Врожденную слепоту вылечат редактированием генома

В США произошел запуск первого большого исследования, посвященного проверке технологии редактирования генома CRISPR на людях (не эмбрионах). По данным Associated Press, в исследовании планируется использовать CRISPR для лечения наследственного заболевания глаз, вызывающего слепоту.

Заболевание называется амавроз Лебера. Такие пациенты имеют мутацию в гене RPE65 или других, тоже хорошо известных генах. Из-за генетического дефекта светочувствительные нейроны сетчатки умирают и не восстанавливаются — человек теряет способность видеть.

Болезнь проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. Это состояние является одной из наиболее распространенных причин детской слепоты, которая поражает от 2 до 3 новорожденных из каждых 100000.

Мутации, приведшие к слепоте, предполагается исправить с помощью CRISPR — инструмента, позволяющего редактировать ДНК в нужном месте.

В исследовании принимают участие 18 пациентов, среди которых есть дети (в возрасте от 3 лет) и взрослые. Терапия проводится с помощью инъекций вирусов, несущих генетическую информацию, необходимую для производства компонентов CRISPR/Cas9 системы в фоторецепторах.

Данная работа принципиально отличается от скандального эксперимента китайского ученого, который использовал CRISPR для редактирования генома детей-близнецов в прошлом году. Разница в том, что китайский специалист редактировал ДНК эмбрионов, и эти изменения могли быть переданы следующему поколению. В данном же случае, изменения в ДНК детей и взрослых не будут унаследованы их потомством.