Открыт секрет человека, живущего без боли

Все началось, когда  65-летняя жительница Шотландии Джо Кэмерон обратилась к врачу по поводу проблемы с бедром. Рентген показал, что произошла серьезная дегенерация суставов, однако пациентка не испытывала никакой боли, лишь хромоту. Чуть позже ей сделали операцию, которая обычно имеет очень болезненные последствия, но, как оказалось, только не для миссис Кэмерон.

Феноменом заинтересовался доктор Девжит Шривастава, консультант по анестезии в больнице, где ей делали операцию. Он выяснил и другие удивительные подробности жизни пациентки. Она неоднократно переносила переломы, порезы и любое стоматологическое лечение без обезболивающих. Ожоги она замечала только, когда чуяла запах паленого мяса, а порезы — когда видела капающую кровь.

Помимо нечувствительности к боли, женщина обладала еще и замечательной стресссоустойчивостью. Она никогда не паниковала даже в самых опасных ситуациях, связанных с угрозой жизни.

Миссис Кэмерон направили ​​к генетикам, изучающим боль в Калифорнийском и Оксфордском университетах. Те провели генетический анализ и обнаружили две интересные мутации. Одной из них была микроделеция в псевдогене под названием FAAH-OUT. Одновременно нашлась мутация в соседнем гене, контролирующем фермент FAAH.

Ген FAAH-OUT, ранее считался «мусорным» геном, который утратил способность кодировать белок и представлялся нефункциональным. Однако теперь исследователи обнаружили, что, вероятно, именно он опосредует экспрессию FAAH.

Ген FAAH в свою очередь уже известен исследователям болевых ощущений — он участвует в передаче эндоканнабиноидных сигналов, имеющих ключевое значение для восприятия боли, а также для настроения и памяти. В более ранних опытах, у мышей, не имеющих гена FAAH, снижались болевые ощущения, ускорялось заживление ран и исчезало беспокойство.

Сегодня исследовательская группа продолжает работать с женщиной в Шотландии и проводит дополнительные тесты на образцах клеток, чтобы лучше понять новый псевдоген. Исследователи говорят, что, возможно, среди нас куда больше людей с аналогичными мутациями, учитывая, что Джо Кэмерон узнала о своей особенности уже в пожилом возрасте.

На основе полученных данных ученые надеются разработать генную терапию послеоперационной боли и тревожности, а также хронической боли, ПТСР и тому подобных состояний.